Boy with a puppet

Giovanni Francesco Caroto. 1523

Esta pintura, describe un síndrome muy interesante, llamado el síndrome de Angelman. Caracterizado por que se presenta en pacientes muy jóvenes que generalmente se ríen inapropiadamente, en cualquier momento. Tienen una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 ese locus se encuentra el UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A), cabe a resaltar que estos pacientes tienen disomia uniparietal, plus de una impronta en dicho gen, proveniente de la madre. Presentan incautación en el SNC (convulsiones y dificultad para hablar) EKG anormal. 

El pediatra británico Harry Angelman, visitando el Museo de Castelvecchio , se encontró frente al lienzo de Giovanni Francesco Caroto, encontrando en el retrato del niño varias similitudes con algunos niños que se reían mucho y tenían movimientos bruscos de las extremidades y el tronco. Por lo tanto, decidió describir sus estudios en literatura médica sobre tres niños con el ensayo "Puppet Children" (literalmente "puppet boys"), publicado en 1965. Fue sólo después de muchos años de investigación que se descubrió que varios de estos pacientes existía en el mundo, sufren de lo que entonces se llamó el síndrome de Angelman